Características de enfermedades relacionadas con la herencia
· Síndrome de Down
El síndrome de Down, una combinación específica de características fenotípicas que incluye retraso mental y una cara típica, es causada por presencia de 3 cromosomas 21 (uno a más do que el normal encontrados, trisomia del 21), y es una de las anomalías cromosómicas más comunes entre recién nacidos vivos.
Es sabido hace mucho tiempo que el riesgo de tener un niño con trisomia 21 aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, si la madre tiene 30 años, es 1 en 1.000, si la madre tiene 40 años, el riesgo es 9 en 1.000. En la población en general, la frecuencia del síndrome es 1 para cada 650 a 1.000 bebés recién nacidos vivos, y alrededor del 85% de los casos ocurren a las madres de menos de 35 años.
La gente con síndrome de Down, generalmente es más corta y tiene un desarrollo físico y mental más lento. La mayor parte de estas personas tiene retraso mental ligero a moderado; algunos no tienen retraso y se sitúan en la frontera limítrofe y media baja, mientras que otros pueden tener retraso mental severo.
Algunas características físicas con niños con SD son: cabeza aplanada en la parte posterior, inclinación de los párpados, lengua protuberante, puente nasal achatada, oídos y boca pequeños.
· Hemofilia
· Daltonismo
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.
· Diabetes
La diabetes es una enfermedad crónica que se caracteriza por altos niveles de azúcar en la sangre.
Existen dos tipos de diabetes: la diabetes mellitus y la diabetes insípida. La primera es la más común y se divide en Tipo I (diabetes juvenil) y Tipo II (diabetes de edad madura).
La principal característica de la diabetes mellitus Tipo I, es la incapacidad del cuerpo para producir insulina, hormona que hace posible la utilización de la glucosa por parte de las células del organismo.
La diabetes mellitus tipo II, es aquella en la que el organismo no produce suficiente insulina o no puede aprovechar la que produce.
La diabetes aumenta el riesgo de padecer enfermedades del corazón, afecta el sistema circulatorio, los riñones, nervios y puede llevar a la pérdida de la visión o incluso al coma.
No existe una cura para la diabetes, pero puede controlarse mediante la toma correcta de medicamentos, una dieta planificada, actividad física y chequeos periódicos del nivel de azúcar en la sangre.
Existen dos tipos de diabetes: la diabetes mellitus y la diabetes insípida. La primera es la más común y se divide en Tipo I (diabetes juvenil) y Tipo II (diabetes de edad madura).
La principal característica de la diabetes mellitus Tipo I, es la incapacidad del cuerpo para producir insulina, hormona que hace posible la utilización de la glucosa por parte de las células del organismo.
La diabetes mellitus tipo II, es aquella en la que el organismo no produce suficiente insulina o no puede aprovechar la que produce.
La diabetes aumenta el riesgo de padecer enfermedades del corazón, afecta el sistema circulatorio, los riñones, nervios y puede llevar a la pérdida de la visión o incluso al coma.
No existe una cura para la diabetes, pero puede controlarse mediante la toma correcta de medicamentos, una dieta planificada, actividad física y chequeos periódicos del nivel de azúcar en la sangre.
· Síndrome de Klinefelter:
Trastorno de la diferenciación sexual que afecta a varones. Este cuadro clínico puede deberse a la existencia de un cromosoma X de más en el cariotipo del paciente o a que éste tenga una línea celular normal (46 XY) y otra línea celular patológica (47 XY).
Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), presencia de testículos pequeños y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón) y aumento de los niveles de gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre.
· Síndrome de Parkinson
La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central cuya principal característica es la muerte progresiva de neuronas en una parte del cerebro denominada sustancia negra compacta. La consecuencia más importante de esta pérdida neuronal es una marcada disminución en la disponibilidad cerebral de dopamina, principal sustancia sintetizada por estas neuronas, originándose una disfunción en la regulación de las principales estructuras cerebrales implicadas en el control del movimiento. No se conoce la causa de esta enfermedad. Recientemente se ha descubierto la existencia de anomalías genéticas en algunas familias en las que la mayoría de sus miembros estaban afectados y en casos familiares de enfermedad de Parkinson de presentación precoz (edad de inicio inferior a 40 años). Sin embargo, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen una presentación esporádica, es decir sin factores genéticos claramente identificados.
La EP se caracteriza por ser un trastorno motor progresivo cuyos principales síntomas son la torpeza generaliza con lentitud en la realización de movimientos, escasez de motilidad espontánea, temblor de reposo y rigidez.
La edad de máxima presentación es a partir de los 60 años aumentando progresivamente hasta los 80 años. La incidencia entre estas edades es de un 1-2/1.000 de la población. Sin embargo, existen casos de presentación a edades más tempranas, pudiendo ocurrir a cualquier edad a partir de la segunda década. Afecta prácticamente por igual a ambos sexos.
