Información de Biología

Características de enfermedades relacionadas con la herencia

·         Síndrome de Down

El síndrome de Down, una combinación específica de características fenotípicas que incluye retraso mental y una cara típica, es causada por presencia de 3 cromosomas 21 (uno a más do que el normal encontrados, trisomia del 21), y es una de las anomalías cromosómicas más comunes entre recién nacidos vivos.

Es sabido hace mucho tiempo que el riesgo de tener un niño con trisomia 21 aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, si la madre tiene 30 años, es 1 en 1.000, si la madre tiene 40 años, el riesgo es 9 en 1.000. En la población en general, la frecuencia del síndrome es 1 para cada 650 a 1.000 bebés recién nacidos vivos, y alrededor del 85% de los casos ocurren a las madres de menos de 35 años.

La gente con síndrome de Down, generalmente es más corta y tiene un desarrollo físico y mental más lento. La mayor parte de estas personas tiene retraso mental ligero a moderado; algunos no tienen retraso y se sitúan en la frontera limítrofe y media baja, mientras que otros pueden tener retraso mental severo.

Algunas características físicas con niños con SD son: cabeza aplanada en la parte posterior, inclinación de los párpados, lengua protuberante, puente nasal achatada, oídos y boca pequeños.

·         Hemofilia

La hemofilia es una alteración de la coagulación de la sangre, de carácter hereditario, por la cual la formación de éstos demora más tiempo en generarse que lo normal y las personas que la padecen carecen de la capacidad de detener las hemorragias. Es sabido que ésta afecta ineludiblemente a uno de cada 10 mil varones, sin distinción de razas ni estratos sociales. Se transmite de padres a hijos, por lo que es una anomalía hereditaria ligada al sexo. Existen varios tipos de hemofilia, pero los más frecuentes y mejor conocidos incluyen los siguientes: Hemofilia A - carencia del factor VIII. Hemofilia B - carencia del factor IX. Un hemofílico que padezca hemofilia A o B, no sangra con mayor rapidez que las demás personas, sino que sangra más tiempo del habitual porque su proceso de coagulación no es el normal. La hemofilia de los tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por medio de un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, y hay un 50 por ciento de probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de sexo masculino. Los hombres que tienen hemofilia no les transmiten el gen a sus hijos varones. Generalmente las mujeres son portadoras de la hemofilia A pero no la padecen. La hemofilia B, también transmitida por herencia ligada al sexo, es menos frecuente que la A. En aproximadamente una tercera parte de los casos de hemofilia, no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Estos casos se deben a un desarrollo nuevo o espontáneo del gen defectuoso en la mujer. El síntoma más común de la hemofilia es la hemorragia excesiva e incontrolable por causa del factor de coagulación que falta o está en bajos niveles en la sangre. La gravedad de los síntomas depende del grado de deficiencia del factor de coagulación. Las hemorragias son características de esta enfermedad y pueden ocurrir sin causa aparente. Los síntomas más frecuentes de la hemofilia son: Moretones.

·         Daltonismo

Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno. Si una persona carece solamente de un pigmento, podría tener problemas para establecer la diferencia entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Otras veces, las personas tienen problemas para ver los colores azul y amarillo; pero quienes tienen este tipo de daltonismo casi siempre tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes. La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia y quienes padecen esta rara afección no pueden ver ningún color. La acromatopsia suele estar asociada con otros problemas como ojo perezoso, nistagmo(pequeños movimientos espasmódicos del ojo), la fotosensibilidad grave y el deterioro de la visión extremo. La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético (Ver gen recesivo ligado al sexo). Muy pocas mujeres son daltónicas, mientras que aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo. La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea entre otras afecciones, también puede causar daltonismo. Los síntomas pueden abarcar: Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual, incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares. A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.

·         Diabetes

La diabetes es una enfermedad crónica que se caracteriza por altos niveles de azúcar en la sangre.
Existen dos tipos de diabetes: la diabetes mellitus y la diabetes insípida. La primera es la más común y se divide en Tipo I (diabetes juvenil) y Tipo II (diabetes de edad madura).

La principal característica de la diabetes mellitus Tipo I, es la incapacidad del cuerpo para producir insulina, hormona que hace posible la utilización de la glucosa por parte de las células del organismo.

La diabetes mellitus tipo II, es aquella en la que el organismo no produce suficiente insulina o no puede aprovechar la que produce.

La diabetes aumenta el riesgo de padecer enfermedades del corazón, afecta el sistema circulatorio, los riñones, nervios y puede llevar a la pérdida de la visión o incluso al coma.
No existe una cura para la diabetes, pero puede controlarse mediante la toma correcta de medicamentos, una dieta planificada, actividad física y chequeos periódicos del nivel de azúcar en la sangre.

·         Síndrome de Klinefelter:

Trastorno de la diferenciación sexual que afecta a varones. Este cuadro clínico puede deberse a la existencia de un cromosoma X de más en el cariotipo del paciente o a que éste tenga una línea celular normal (46 XY) y otra línea celular patológica (47 XY).

Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), presencia de testículos pequeños y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón) y aumento de los niveles de gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre.

El diagnóstico se suele establecer después de la pubertad. A veces cursa con retraso mental leve, enfermedades pulmonares diversas y problemas de adaptación social. Por lo general, estos pacientes son de talla alta y hábito eunucoide.

·         Síndrome de Parkinson

La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central cuya principal característica es la muerte progresiva de neuronas en una parte del cerebro denominada sustancia negra compacta. La consecuencia más importante de esta pérdida neuronal es una marcada disminución en la disponibilidad cerebral de dopamina, principal sustancia sintetizada por estas neuronas, originándose una disfunción en la regulación de las principales estructuras cerebrales implicadas en el control del movimiento. No se conoce la causa de esta enfermedad. Recientemente se ha descubierto la existencia de anomalías genéticas en algunas familias en las que la mayoría de sus miembros estaban afectados y en casos familiares de enfermedad de Parkinson de presentación precoz (edad de inicio inferior a 40 años). Sin embargo, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen una presentación esporádica, es decir sin factores genéticos claramente identificados.

La EP se caracteriza por ser un trastorno motor progresivo cuyos principales síntomas son la torpeza generaliza con lentitud en la realización de movimientos, escasez de motilidad espontánea, temblor de reposo y rigidez.

La edad de máxima presentación es a partir de los 60 años aumentando progresivamente hasta los 80 años. La incidencia entre estas edades es de un 1-2/1.000 de la población. Sin embargo, existen casos de presentación a edades más tempranas, pudiendo ocurrir a cualquier edad a partir de la segunda década. Afecta prácticamente por igual a ambos sexos.

La EP es una enfermedad de diagnóstico clínico. Esto significa que es el neurólogo quien, con los datos aportados por el paciente y su familia en la anamnesis y los hallazgos de la exploración física, diagnostica la existencia de una EP.